Mиопатија

Терминот миопатија концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Оваа дискусија е ограничена на повеке специфичнио внатрешни нарушувања што предизвикуваат генерализирана мускулна слабост.

Терминот миопатија концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Оваа дискусија е ограничена на повеке специфичнио внатрешни нарушувања што предизвикуваат генерализирана мускулна слабост.

Знак за генерализирано миопатско нарушување е чисто моторна, симетрична слабост што е поизразена проксимално отколку дистално. Симптомите на измореност, слабост или изолирана мијалгија не се миопатски во вообичаена смисла на зборот без демонстартивна слабост. Ретко, миопатските нарушувања предизвикуваат грчеви, нарушена мускулна релаксација, или миоглобулинурија без слабост. Освен во посебни случаи на периодична парализа, миопатиите не предизвикуваат варијабилна слабост како кај нарушувањата на НМС.

Дури и кај нарушувањата кај кои дисталната слабост е поизразена, миопатиите не се придружени со сензорна загуба или автономна слабост. Кај миопатските процеси, мускулните ензими, посебно креатин киназата (сгеаИпе ктазе СК), често се покачени; овие наоди не се гледаат кај заболувања на НМС или невропатски процеси. N05 и електромиографските испитувања можат да се користат за дијагностика, бидејки невропатијата и нарушувањата на НМС предизвикуваат специфични наоди опишани претходно, и миопатските процеси не предизвикуваат абнормалности на N05 и се придружени со мали, кратки, често полифазни потенцијали на ЕМС. Откако миопатијата е воспоставена како водечка дијагноза, диференцијацијата зависи од фамилијарната историја, начинот (моделот) на слабост при преглед, резултатите од електромиографија, и од биопсијата на мускул..

Наследни миопатии

Наследните мускулни нарушувања се ретки и може да се групираат во клинички синдроми и хистопатолошки во: (1) мускулни дистрофии (МБб), (2) фамилијарни периодични парализи, (3) хередитарни миоглобулинурии, (4) конгенитални миопатии, (5) митохондриојални миопатии, и (6) болести на складирање.

Мускулни дистрофии

Мускулните дистрофии (МБб) се наследни миопатии придружени со прогресивна слабост, хистолошки абнормалности ограничени на изолирани мускулни влакна дегенерација и регенерација. Повекето од овие нарушувања се ретки, се јавуваат во детството, и се именувани од начинот на зафакање: окуларна, окулофарингеална, скапулохумерална, фасциоскапуло-хумерална, дистална, и екстремитет-карличен појас дистрофии. Најчести мускулни дистрофии се Бисћеппеб МБ и нејзините варијанти, фасциоскапуло хумерална дистрофија (Габсш5сари1о-ћитега1 (1уб1:горћу Р5НБ), екстремитет-карличен појас дистрофија и миотонични дистрофии.

РЗНБ е генетски хетерогено, автосомално доминантно нарушување што се манифестира во периодот на адолесценција или порано во возрасно доба со слабост во фацијалните или мускулите на рамото. Нарушувањето бавно напредува со накрај развивање на абнормалности, но тоа не може да се поврзе со скратено траење на животниот век.

Миотонична МД (МуоГотс МЦ) е автосомален, доминантен процес со варијабилна честота и екстремно варијабилна експресија, што резултира со субклинички форми и случаи што се симптоматски порано или подоцна во животот. Ова нарушување е именувано за посебни, безболни манифестации на потешкотии кај пациенти во нивните релаксирани мускули, посебно кај дисталните мускули по употреба. Овие пациенти имаат повеке дистална отколку проксимална слабост симулирајки моторна по линевр опатија.

Електромиографијата покажува спонтани празнења на мускулните влакна по инсерција на игла. Оваа електрична активност може да се види кај други вродени или стекнати процеси и сама по себе не е дијагностички знак. Целосното нарушување вклучува мускулна слабост, катаракта, срцеви аритмии, гонадална атрофија, неплодност и растројства на личноста. Кај пациентите може да се најдат само некои манифестации, но катарактата е најприсутната манифестација. Прогнозата зависи од возраста кога започнала болеста, напредувањето на слабоста и срцевите нарушувања.

Еден од генетските дефекти што го предизвикува ова нарушување е идентификуван како повторувачки нуклеотиден триплет (СТС) на хромозомот 19, нестабиклен во должина од клетка до клетка и од генерација на генерација. Зголемената должина на овој дефект, што корелира со тежината на фенотипската експресија, најверојатно се смета за „генетско исчекување“, влошување на болеста во подоцнежните генерации во рамките на семејството, и може да се објасни варијабилноста во рамките на генерациите. Исто така сличен тринуклеотиден дефект (САС) се јавува кај различни гени при спинална и булбарна атрофија, НшШп§1:оп заболување, и една форма на спиноцеребеларна атаксија (зртосегевеПаг а1ах1а).

Екстремитет-карличен појас дистрофија е често само поради терминот кој се користи, најчесто неправилно, се однесува на делумно наследна прогесивна мускулна загуба која не се вклопува лесно во повеке специфични категории. Освен кај екстремно ретки случаи на вистинска екстремитет-карличен појас дистрофија, терминот е најдобро да се избегнува.

Фамилијарна периодична парализа

Оваа група на заболувања се карактеризира со ненадејни напади на средно тешка до значителна слабост, понекогаш со тешка квадрипареза. Нападите можат да бидат провоцирани од емоции, вежби и ладно. Нападите можат да бидат тешки, со квадрипареза која трае часови или поретко со денови, но респираторните мускули најчесто се поштедени. При хипокалемија, нивото на калиум во серумот е ниско за време на нападот, и инјекција на инсулин или гликоза ги забрзуваат нападите. Давањето на калиум ги спречува или превенира нападите. При хиперкалемија, нивото на калиум во серумот е високо за време на нападот, давањето на калиум провоцира напади, и гликозата може да ја спречи епизодата. Нормокалемичниот тип, највеке личи на хиперкалемичната варијанта, која е опишана. Генерално, прогресивна слабост не се појавува помегу нападите. Ас-е1а2о1агшс1е и инхибитори на јаглерод анхидразата можат да ги спречат нападите кај сите три форми. Овие нарушувања се чини дека се автосомно доминантни абнормалности на мускулните натриумови канали. Стекнатите форми на периодични парализи, при што слабоста е примарно предизвикана од високи или ниски вредности на калиум во серумот или тиротоксикоза, може да ги имитира овие абнормалности..

Други наследни миопатии

Останатите наследни пореметувања на мускулите се премногу ретки. Вродени миоглобинурии (НегесНШгу туо^ЊВтипав) се предизвикани одрецесивни или X поврзани наследни ензимски недостатоци на патиштата на гликолиза или Гликогенолиза. Симптомите вклучуваат грчеви и излачување на урина со боја како чај поради миоглобинуријата која се јавува типично по вежбање. Недостаток на карнитин палмитил трансфераза (СагпШпе ра1тИу1 ЈхапзГегазе) е слично нарушување што се поврзува со абнормален липиден метаболизам.. Не се појавува прогресивна слабост. Овие нарушувања треба да се диференцираат од синдромите на бенигни грчеви без миоглобинурија и синдромите на стекната миоглобинурија поради гкак-Љтуо1у5Г5 предизвикани од повреда или прекумерно вежбање на нормални мускули. Миоглобинуријата исто така може да се види при злоупотреба на амфетамини, барбитурати, кокаин и хероин, како и кај некои препишани лекови. Сите синдроми на миоглобинурија можат да бидат придружени со бубрежна слабост.

Конгениталните миопатии се група на нарушувања што се карактеризираат со невообичаени хистопатолошки структурни абнормалности што се гледаат при мускулна биопсија. Клиничката слабост е суптилна и често неоткриена во детството и покрај сознанието дека дефектите се присутни уште од рагање.
Во суштина непрогресивната слабост може да се детектира подоцна во животот и може да се помеша со стекната миопатија. Дијагнозата се поставува со мускулна биопсија, наоди на централните јадра, миотубуларни абнормалности, или промени во митохондријалната структура или број.

Митохондријални миопатии (МИоскопс1па1 туораШев) се Група на ретки нарушувања што се појавуваат во детството или адолесценцијата и се карактеризираат со миопатија, различни типови на енцефалопатија и карактеристични парталави црвени влакна на биопсија. Заболувањата со гликогенски резерви се ретки миопатии што генерално се јавуваат кај децата и се придружени со кардијални и хепатални абнормалности. Недостаток на малаза киселината припага на оваа група; може да се појави по адолесценција, може да предизвика значителна дисфункција на респираторните мускули, и да биде придружена со миотонични празнења на ЕМС. Сите нарушувања во оваа група покажуваат карактеристична акумулација на гликоген во мускулните клетки.

Стекнати миопатии

Повекето пациенти кои презентираат миопатска слабост како возрасни немаат вродени нарушувања на мускулите. Овие пациенти имале инфламаторна миопатија (т.е миозитис) или неинфламаторна миопатија предизвикана од системски процес.

Инфламаторна миопатија

Инфламаторните миопатии рангирани од чисто идиопатски полимиозитис, при што мускулната инфламација и слабост се појавуваат без придружна системка болест, до миопатски нарушувања, при кои специфичните системски, колагени, васкуларни заболувања, инфекција и други нарушувања се јавуваат како примарен процес. Во прилог на слабоста, мијалгијата и палапбилната мускулна здрвеност можат да бидат присутни. СК во серум е најчесто значително зголемен заедно со средно да значително зголемена седиментација. На ЕМС, овие миопатски процеси предизвикуваат мали, кратки потенцијали на моторната единица што се типични за која и да било миопатија. „Иритативните“ клинички карактеристики се гледаат во форма на фибрилации и позитивни бранови на напади, но најчесто не секогаш исклучуваат миозитис од инфламаторна миопатија.

Неинфламаторни стекнати миопатии

Неинфламаторните стекнати миопатии, се голема група на нарушувања кои предизвикуваат симетрична миопатска слабост. Како група, тие се карактеризираат со акутна клиничка слика, со различен степен на слабост која генерално не е тешка и не е придружена со респираторна парализа. Електромиографското тестирање може да биде нормално, но обично покажува миопатски, мали, кратки акциони потенцијали.
Нивото на СК во серумот може да биде нормално до малку покачено, освен кај тиреоидна болест, кај која зголемувањето на СК може да се забележи. Биопсијата покажува неспецифични промени и ретко е потребна кога основната причина е идентификувана.

Кај постарите изнемоштеноста и губењето на кондицијата можат да бидат честа причина за миопатска слабост кај постарите. Кај овие пациенти, слабоста не е резултат на специфично мускулно заболување, но е причинета од старост. Стероидна миопатија, протеинска малнутриција и акутна и хронична миопатија предизвикана од употреба на алкохол претставува најчеста причина за миопатска слабост видена во медицинската пракса. Неинфламаторна миопатија придружена со мултиорганска слабост кај критично болни во болница е опишана и може да биде неоткриена. Лекувањето на овие нарушувања е насочено кон специфична состојба или елиминација на одговорниот лек или токсин.

По клинички преглед, тестови на крвта, и биопсија, некои од пациентите остануваат недијагностицирани; на нив им е кажано дека имаат идиопатски стекнат неинфламаторен миопатски процес. Не е јасно дали овој процес треба да се смета за варијанта на полимиозитис; лекувањето на ова заболување со имуносупресивни лекови останува контраверзно.