Скоро 90% од пациентите со бБЕ се млади или средовечни жени. Исто така, се чини дека постои генетска предиспозиција, со јасно дефинирана зголемена инциденца на болеста кај роднини на пациентите. Студиите кај идентични или двојајчани близнаци покажуваат дека најмалку три гени можат да бидат вклучени во предиспозиција на болеста. Исто така е веројатно дека животната средина, како што е изложеноста на сонце е важна за воведување во процесот на болеста.
Ретко, болеста е фулминантна и најчесто има хроничен тек испрекинат ирегуларно со егзацербации и ремисии. Десетгодишно преживување надминува кај 80% од пациентите. Смрт најчесто настанува поради бубрежна слабост, инфекција, гастроинтестинални крвавења или болест на централниот нервен систем (ЦНС).
Манифестациите на бБЕ се променливи и не постои типичен начин на презентација. Проблемите со кои се соочуваат пациентите се резултат на васкулитис на малите крвни садови, што предизвикуваат бубрежна, мукокутана и по можност ЦНС вклученост; и полисерозитис, што предизвикува симптоми од
зглобовите, перитонеумот и плеуроперикардијални симптоми. Оваа едноставна класификација може да има дијагностичка важност за пациенти со презентација која се јавува на почетокот со бизарна комбинација на на наодите. Млада жена која има зглобни симптоми и бубрежна болест или лезии на кожата и плеуритис може да се покаже дека има бБЕ.
бћЕ е синдром, кај кој одредени манифестации се јавуваат кај одреден пациент. Се користи група на критериуми за да помогнат во дијагнозата на бБЕ (Табела 39-1). Ако пациентот има четири од овие критериуми, дијагнозата е речиси сигурна. Сензитивноста и специфичноста на овие критериуми надминува 95%. Со неколку исклучоци, пациенти со бћЕ имаат детектибилни АМА.
Клинички карактеристики
Системски манифестации
Замор, малаксалост, губење на тежина и треска се честа појава, посебно во почетокот на болеста и за време на влошување. Температурата може да биде висока и без инфекција, но лекарите секогаш мора да го бараат местото на инфекција, посебно кај пациенти кои примаат имуносупресивна терапија. Појавата на треска или леукоцитоза треба да го зголемат сомневањето на лекарот за постоечка инфекција.
Кожни манифесшации
Два најкарактеристични исипи кај 81ЈЕ се маларичен или пеперутка исип и дискоиден исип, подигната еритематозна промена на кожата со кератоза, најчесто се појавува на главата, рацете, градите или грбот. Дискоидниот исип може да се појави без друга манифестација на 51ЈЕ; за овие пациенти се вели дека имаат дискоиден лупус, што ретко напредува во системски синдром. Многу други исипи можат да се појават, како што е пурпура.
Исипите кај 81ЈЗ имаат склоност да егзацербираат на изложеност на сончева светлина. Бисопсија и имунофлуоросценција на инволвираната кожа секогаш покажува депозиција на имуникомплекси во дермоепидермалниот простор. Дури и кожата која клинички не е зафатена на тестирање е позитивна на имунофлуоросценција кај 80% од пациентите со активна системска болест и кај половина на тие со инактивна болест.
Алопеција е друга честа карактеристика на 51.Е. Кај некои пациенти, големината на губењето на коса најверојатно колерила со активноста на болеста на друго место.
Артритис
Артритисот кај 5ЕЕ е типично симетричен и неерозивен, и примарно се вклучени дланките, рачните зглобови и колената. Може да се развијат деформитети на зглобот секундарно со слабост на лигаментите. Болка и оток на зглобот најверојатно се најчестите манифестации. Рајнаудовиот феномен се јавува кај околу 20% од пациентите.
Пулмонални манифестации
Плеуритис е најчестиот пулмонален наод кај 5ЕЕ. Може да се појават изливи, но овие имаат тенденција да бидат мали, билатерални ексудати. Ретки се дифузни интерстинални заболувања. Може да се појави пнеумонитис без инфекција, но во секој случај мора да се исклучи постоење на инфекција.
Гастроинтестинални манифестации
Гадење, повракање и анорексија се чести. Абдоминална болка може да биде предизвикана од стерилен перитонитис, која може да се подобрува и влошува со целокупната активност на болеста. Развојот на локализирани абдоминални наоди на преглед е ургентна состојба, бидејки тоа сугерира можна перфора-
ција или инфракција предизвикана од мезентеричен васкулитис.
Чести се зголемени наодите на функционалните тестови на црниот дроб, но невообичаена е појава на клинички значаен хепатитис. Панкреатитис може исто така да се појави.
Срцеви манифестации
Во Прилог на перикардитис, некои пациенти развиваат верукозни валвуларни лезии наречени ПВтап-Заскз епАосагАтз. Иако на крајот лузните на валвулите може да резултираат со валвуларна неспособност за време на животот на пациентот, верукозниот ендокардитис многу почесто е постсмртна дијагноза.
Невролошки анифестации
Иако скоро една половина од пациентите имаат некоја форма на невролошка болест, мала патологија може да се манифестира на аутопсија. Вклученоста на ЦНС најчесто е како независна болест, влошување и подобрување е во мала релација со активноста на болеста на друго место. Нарушувања на однесувањето и когнитивни нарушувања се најчестите манифестации, и овие тешко можат да се разликуваат од психозите предизикани од стероиди или менингитис. Активниот церебритис често е асоциран со абнормален електроенцефалограм, и испитување на цереброспиналната течност може да открие плеоцитоза и намалување на С4 компонентата на комплементот. Испитувањата на протокот на ксенон може да детектираат абнормалности во протокот на церебралниот крвоток за време на активен лупус на СИ5 и може да помогне во диференцирање од стероидна психоза. Други неуролошки наоди кај бБЕ вклучуваат напади, периферни неуропатии, кранијални неуропатии и мигренозни главоболки.
Бубрежни манифестации
Морфолошки доказ за бубрежна вклученост може да се најде кај повекето пациенти со 5ЕЕ, но само една половина од овие пациенти имааат клинички доказ за бубрежна слабост, рангирана по сериозност од лесна протеинурија до комплетна бубрежна слабост. Нефротски синдром најчесто го придружува бБЕ и пациентите често имаат уринарен седимент, составен од еритроцити, леукоцити, гранулирани елементи и хијалини губитоци. бБЕ исто така е главна причина за брз прогресивен гломеруло-нефритис, акутен гломерулонефритис кој може да доведе до ненадејно губење на бубрежната функција.
Бубрежната биопсија, во прилог на обезбедување на точни податоци за бубрежната патологија исто така може да обезбеди корисни прогностички информации. Примероците од биопсија служат за да се проценат индексите на активност и хроницитет врз основа на природата на клеточниот инфилтрат и процентот на склеротични гломерули. Бубрежната биопсија, сепак, е неопходна за сите пациенти со докази за лупус нефритис, и повекето лекари преферираат да ја следат стапката на клиренсот на креатинин и прогресијата (или недостаток на прогресија) на протеинурија за да се утврди клиничкиот статус на пациентот и прогнозата.
Небубрежни наоди кај 5БЕ често се потврдуваат со почеток на азотемија, најверојатно бидејки при супресијата на имуниот систем се појавува уремија. Пациентите со 51ЈЕ со добро со дијализа и трансплантација како и други пациенти со хронична бубрежна болест. бБЕ ретко се повторува во трансплантираниот бубрег.
Хематолошки mанифестации
Пациентите со 5ЕЕ често развиваат хапато-спленомегалија, лимфаденопатија и хематолошки абнормалности, вклучувајки нормохромична нормоцитна анемија, леукопенија и тромбоцитопенија. Во прилог на анемија кај хроничната болест, пациентите можат да се здобијат со хемолитичка анемија и ретко апластична анемија.
Зголемено парцијално тромбопластинско време е честа појава кај 51ЈЕ и резултатите од циркулирачките антикоагуланти. Овој лупс антикоагулант не е специфичен за 5ЕЕ, и може да се појави кај различни болести и кај здрави лица. Ретко е одговорен за активно крвавење; почесто се поврзува со тромботични епизоди, вклучувајки тромбофлебитис на длабоки вени, белодробни емболии и мозочни удари. Можната поврзаност помегу лупусниот антикоагулант и повторувачките спонтани абортуси е некако контраверзна, но мултипните инфаркти на плацентата кај овие пациенти најверојатно имаат причинска поврзаност.
Големината на лимфопенијата, се чест наод кај 51Д корелира добро со активноста на болеста. Пациентите со бБЕ може да имаат нормален до намален број на бели крвни клетки во зависност од присуството на активна инфекција.
Имунолошки mанифесшации
Најчести имунолошки наоди кај бБЕ е создавањето на АМА. Помалку од 10% од пациентите немаат детектибилни АМА, но овие пациенти најверојатно создаваат антицитоплазматски антитела. Имуните комплекси, кои циркулираат или се формирани т бИи, најверојатно се одговорни за бубрежните и кожните манифестации на 51,Е. Ткивно-специфичните антитела можат да предизвикаат хемолиза или тромбоцитопенија. Степенот на лимфопенија, нивото на комплемент е одличен индикатор за активноста на болеста, често се намалува драматично за време на егзацербациите.
Поврзани синдроми
Поради големиот диверзитет во наодите кај 51Д клиничарите треба да пробаат за идентификација на субгрупи на пациенти со слични манифестации и слични прогнози. На пример, пациенти со анти-РНП антитела имаат карактеристики за 5ЕЕ, склеродерма и полимиозитис. Овој ентитет, е наречен мешана болест на сврзното ткиво (МСТБ). На почетокот се мислело дека е посебно сензитивен на стероиди и дека ги поштедува бубрезите и ЦНС, но не е така бениген како што се мислело.
Главната причина за опис на МСТБ како одделен ентитет е неговата поврзаност со антитела на 1Ј1-1ШР. Многу пациенти иницијално дијагностицирани дека имаат МСГО подоцна развиваат дефинитивно болест на сврзното ткиво како што е лупус или склеродерма.
Пациентите со 5П} и анти-См антитела најверојатно се стероид резистентни и кај нив можат да се појават значајни болести на бубрези и ЦНС.
Добро дефинирана субгрупа на пациенти со 5ЕЕ ги вклучува оние со болест предизвикана од лекови. Најчести предизвикувачи се прокаинамид, хидралазин, фенитоин и изониазид (ргосататШе, ћускакгте, рћепу1от, апс! 1бота21с1). Кај многу пацинети кои ги земаат овие лекови создаваат АИА, но само кај некои се развива клинички 51Е. Заболувањето најчесто е од лесен облик, најчесто зафатени се бубрезите и се повлекува кога ке се прекинат лекарствата.
Лекување
Приодите во лекувањето варираат во зависност од тежината на заболувањето. Во основа, најтешката манифестација, треба да се третира со најмокниот лек и поголем е ризикот од сериозни несакани дејства. Помалку сериозните симптоми, како што се треска, артритис и лесни системски манифестации, може да се лекуваат со аспирин или со еден од нестероидните анти инфламаторни лекови (НСАИЛ). Сепак, пациентите со 8ЦЕ имаат зголемена инциденца на салицилатен хепатитис и акутна бубрежна слабост индицирана од НСАИЛ. Во прилог, асептичниот менингитис се појавува кај пациенти со 31ЈЕ кои примале ибупрофен. Кожните манифестации и артритисот кај 5ЦЕ може да реагираат на антималарични лекови, како што се хидроксихлороквин (ћус1гохусћ1огоцшпе); најзагрижувачки несакан ефект, иако невообичаен е ретинопатијата која може да доведе до слепило.
Индикациите за стероидна терапија се без сомнение со внимание поставени. Стероидите не го подобруваат преживувањето и можните несакани ефекти можат да бидат сериозни. Но сепак, користењето на стероидите е широко распострането, и нивните бенефити во многу ситуации се незаменливи. Тешките егзацербации на бубрежната болест или болест на ЦНС често успешно реагираат на кортикостероиди. Бубрежните егзацербации често се лекуваат со стероиди и цитотоксични лекови, вклучувајки мали дневни дози на циклофосфамид (сус1орћо5рћаппс1е) или азатиоприн (агаШшрппе).
Бубрежната болест кај пациенти со 5ћЕ е најважниот прогностички знак за лош резултат, и користењето на цитотоксични лекови како терапија е добро прифатена. Кратки третмани со високи-дози на стероиди, техника наречена „пулсирачка“, често се користи во лекувањето на сериозните егзацербации на болеста. Стероидите со успех се користат кај пациенти со имунолошки хемолитичка анемија и имунолошка тромбоцитопенија.
При намалување на дозите на стероиди мора да се пристапи со голема претпазливост за да се избегнат егзацербациите на болеста и кај некои пациенти може да е потребна доживотна терапија. Кај овие лица, терапија наизменично секој втор ден може да ги минимизира несаканите ефекти од долготрајната примена на стероидните лекови.