Што претставува недостатокот на протеин S?

Протеин S е витамин К-зависен протеин кој спречува згрутчување на крвта. Неговиот недостаток се карактеризира со склоност кон тромбози и може да биде вроден или стекнат. Стекнатиот недостаток најчесто се јавува како последица на болести на црниот дроб или недостаток на витамин К. Вродениот недостаток настанува кога постои мутација во гена кој го кодира овој протеин. Прво треба да се утврди дали кај Вашата сестра се работи за вроден или стекнат недостаток. Ако се докаже дека нарушувањето е вродено, потребно е да се утврди кој тип мутација е присутен на тој ген, односно дали Вашата сестра е хомозигот (носи два изменети гена) или хетерозигот (носи само еден изменет ген). Гените не можат да се лекуваат, но со соодветна терапија е можно да се коригираат несаканите ефекти на некои гени. Ако се работи за стекнат недостаток на протеин S, потребно е да се направат испитувања со кои би се исклучиле болести на црниот дроб или недостаток на витамин К. Советот е да се побара мислење од хематолог. Доколку хематолошкиот статус се стабилизира, со соодветна соработка на хематолог и гинеколог, бременоста би можела да се изнесе до крај. Со друга страна, во зависност од тоа дали лицето е хомозигот или хетерозигот, зависи и веројатноста нејзиниот наследник да наследи мутацијата и самиот да развие ова нарушување.