Што е неврофиброматоза тип 1 (Von Recklinghausen)?

Неврофиброматоза Von Recklinghausen е наследно невродегенеративно заболување кое се карактеризира со широк спектар на нарушувања. Најупадливи се неврофибромите кои се јавуваат на кожата, но се јавуваат и на нервите, кичмениот мозок, во орбитата (очната шуплина), во гастроинтестиналниот систем и во ретроперитонеумот. Вродени мускулно-скелетни нарушувања можат, но не мора, да бидат присутни. Кожните промени можат да се јават уште во раното детство. Мали туморски промени можат да се јават во мрежницата, кои подоцна можат да доведат до слепило, а исто така на ирисот можат да се јават лишести чворчиња (Лишови нодули), кои се безопасни. Кај предучилишните деца можат да се јават нарушувања на учењето. Неврофибромите можат, но во многу ретки и екстремни случаи, да преминат во малигнитет кој може да биде фатален. За поставување на дијагнозата се потребни најмалку 2 од следните критериуми: 1) шест или повеќе хиперпигментации „кафе-со-млеко“ со дијаметар поголем од 5 мм пред пубертетот или 15 мм по пубертетот; 2) два или повеќе неврофиброми; 3) аксиларни пеги (пеги во пазувите); 4) оптички глиом (доведува до оштетување на видот); 5) еден Лишов нодул (хамартом на ирисот); 6) коскени лезии: дисплазија на крилото на сфеноидната коска со протрузија на очи, скролиоза и закривеност на долгите коски; можни се фрактури со создавање на псевдоартрози; 7) појава на неврофиброматоза кај најблиски роднини. Ретко се јавуваат епилепсија, макроцефалија, ментална ретардација, реноваскуларна хипертензија и феохромоцитом. Животниот век е скратен за 10-15 години. Во случај на неврофиброматоза, терапијата е насочена само кон лекување на последиците, а причината не може да се лекува бидејќи се наоѓа во генот. Можеби во некој наредни период ќе се открие конкретна генска терапија, но засега терапијата е насочена кон лекување на епилепсијата, следење на кожните промени, контрола на видот, соработка со ортопед итн.