Полиневропатија
Пациентите со полиневропатија пријавуваат потешкотии со повеке нерви истовремено. Бидејки процесите што ги зафакаат нервите кај овие нарушувања се често зависни од должината, најчести жалби се сензорни промени, болка или слабост во стапалата и нозете.
Пациентите со полиневропатија пријавуваат потешкотии со повеке нерви истовремено. Бидејки процесите што ги зафакаат нервите кај овие нарушувања се често зависни од должината, најчести жалби се сензорни промени, болка или слабост во стапалата и нозете. Придружните знаци вклучуваат автономна слабост, повеке дистална отколку проксимална слабост или сите овие заедно. Исклучоците вклучуваат демијелинизирачка полиневропатија или порфирија, при што рацете се повеке засегнати од нозете и проксималната зафатеност е поголема од дисталната.
По дијагнозата на полиневропатијата, испитувањата генерално започнуваат со N08 и ЕМС. Конвенционално причините и клиничките манифестации на полиневропатиите можат да се групираат во клинички синдроми врз основа на стапката на напредок (т.е акутни, субакутни или хронични), електрофизиолошки (т.е аксонални или демијелинизирачки), и фамилијарна историја за полиневропатија.
Стекнати сензомоторни полиневропатии
Најголема група на пациенти со полиневропатија се пациентите со стекната субакутна и хронична аксонална полиневропатија. Тие се манифестираат генерално со дистален симетричен процес што започнува во стапалото како мешано сензомоторно нарушување, понекогаш со предоминација на сензорните или моторните наоди; напредокот се набљудува со месеци до години. Повекето акутни или субакутни клинички манифестации сугерираат на изложеност на лек или токсин или, поретко, полиневропатија или порфирија.
Паранеопластичните невропатии придружени со карцином, лимфом, хронична лимфоцитна леукемија и парапротеинемиите можат да бидат аксонални со брза еволуција, но најчесто се демијелинизирачки.
Сензорната невропатија на паранеопластичниот синдром е придружена со апП-Ни антиневронални антитела предизвикувајки особено тешка, субакутна, чисто сензорна дисфункција од сензорен ганглионитис што резултира со тешка сензорна атаксија што може да ја имитира МШег-Р1бћег варијанта на СиШат-Вагге синдром (СВб, информација што следи). Сличен акутен процес многу ретко се јавува по давање на пеницилин.
Субакутна аксонална полиневропатија од изложеност на токсин е невообичаена во оваа земја. Акутни полинеуропатии поврзани со лекови се најчести, но генерално се препознаваат рано во текот на употребата на лекови, особено со хемотерапевтски лекови за кои несаканите ефекти се добро познати. Дијагнозата се поставува со податок за употреба на лек.
Акутна паранеопластична невропатија е невообичаена и ке биде идентификувана ако постои висок индекс на сомневање, бидејки невропатијата може да претходи на знаците на основниот карцином или лимфом.
Хроничните клинички манифестации на стекната сензомоторна полиневропатија генерално се поврзани со системски нарушувања. Неколку имуно-посредувани, васкуларни невропатии се вклучени во оваа листа. Иако овие нарушувања предизвикуваат васкуларна ММ, имаат тенденција да ги зафакаат малите, дистални нервни гранки предизвикувајки нарушување кое често не може клинички или електрофизиолошки да се разликува од метаболна аксонопатија предизвикана од друти системски нарушувања. Примарна амилоидоза предизвикува аксонална невропатија придружена со васкулопатија поради амилоидна инфилтрација на микро крвните садови на периферните нерви..
Хипотиреоидизам, сифилис и витамин дефициенции често иницијално предизвикуваат повеке сензорна полиневроптаија. Во некои случаи, полиневропатијата може да биде почетна и единствена манифестација при испитувањето. Од суштинско значење за поставување на дијагнозата се темелен преглед по системи и општиот преглед.
После откако дијагнозата на аксоналната полиневропатија е потврдена електрофизиолошки, испитувањата на крвта за евалуација на основните системски болести се често од дијагностичка важност. Ова испитување може да се изведува во амбулантски услови, ако пациентот поради системски болести не е хоспитализаран. Мора да се води сметка да не се пропушти некоја дијагноза кога постојат повеке причини. Скрининг тестовите на крвта во евалуација на хронични аксонални или моторни полинеуропатии треба да се прилагодат на секој пациент посебно . Не кај секој пациент е потребен секој тест; кај некои може да има потреба од дополнителни тестови. Биопсија на нерв најчесто е неопходна за поставување на дијагноза, но може да биде корисна и за исклучување на присуство на потенцијално загрозувачка имуно-посредувана васкуларна невропатија.
Идиопатски полиневропатии
Откако тестирањето е комплетирано, некои пациенти покажуваат специфична основна причина за нивната полиневропатија. Кај некои од пациентите, една од наследните полиневропатии (видете подоле) може да се идентификува по преглед на фамилијарната историја или испитување на други членови на фамилијата. За жал, наследните невропатии можат да бидат рецесивни или варијабилно доминантни состојби, и поради тоа спорадично се појавуваат.
Околу 30% до 40% од пациентите со аксонална полиневропатија немаат специфична дијагноза и се користи терминот идиопатска невропатија.
Идиопатската невропатија може да се манифестира како различни субтипови:
1. Г олеми влакна доминантни, мали влакна доминантни и мешани големи и мали влакна аксонална сензорна невропатија. Мешаниот сензорен тип вклучува приближно 3% од личностите над 60 години старост кои имаат знаци за идиопатска полиневропатија.
2. Доминантно автономна идиопатска невропатија.
3. Мешана сензоромоторна полиневропатија. Кога мешаната полиневропатија се јавува кај постари личности, понекогаш се користи терминот сенилна полиневропатија.
Релативно идиопатска чисто сензорна полиневропатија на малите влакна се манифестира како болно стапало што гори. Кај овие пациенти на се манифестираат објективни абнормалности на прегледот или на ЕМС или N05, и природата на нивните жалби може да биде суспектна. Биопсијата на кожата покажува загуба на интрадермалните нервни завршетоци кај некои од овие пациенти, објективно потврдувајки ја дијагнозата на полиневропатија без потреба од целосна биопсија на нерв.
Наследна аксонална и демијелинативна полиневропатија
Како и кај стекнатите полиневропатии, со помош на електрофизиолошките карактеристики на наследните невропатии се сепарираат во аксонални и демијелинативни форми. Обете форми може да имитираат хронична сонзоримоторна стекната полиневропатија. Главната тешкотија во разбирањето на овие наследни нарушувања е конфузијата во термините што се користат за нивен опис.
Како група, наследните полиневропатии вклучуваат: (1) нарушувања кај кои невропатијата е единствен или најистакнат наод и (2) нарушувања со повеке други невролошки и системски абнормалности. Нарушувањата за кои молекуларната биологија е нејасна и најдоминантен наод е моторна или сензорна полиневропатија се нарекуваат наследни моторни и сензорни полиневропатии (НМ5№). Оваа група вклучува синдром на перонеална атрофија, најчесто наречен Сћагсо1:-Мапе-Тоо1:ћ (СМТ) болест.
За целите на номенклатурата, СМТ може да се смета дека претставуваат првите два типа на НМ5И и може да се подели според електрофизиологијата и генетиката . Конфузијата се зголеми бидејки нарушувањето опишано од Сћагсо! и Мапе е најверојатно тешка демијелинизирачка болест, но терминот СМТ е проширен и вклучува други варијанти. За жал, сите форми се хетерогени во однос на манифестација, наследство и хромозомално поврзување.
Земено заедно, НМ5К е најчестата наследна полиневропатија, зафакаа 1 на секои 2500 особи. Типот I е најчестата варијанта. НМ5И I се карактеризира со значителна демијелинизација; нервна хипертрофија и постои одреден степен на дистална аксонопатија. Може да се манифестира како клинички тешка полиневропатија, со почеток во првите 2 декади во животот. Електрофизиолошките абнормалности се најверојатно присутни за време на целиот живот и се карактеризираат со значително намалување на спроводливоста. Интересот е генериран преку испитување на НМбИ I и преку идентификација на реплицирани сегменти на ДНК во рамките на абнормален ген кај афектираните лица, особено кај автозомално доминантните и Х-поврзаните демијелинизирачки форми. Како резултат, позитивната дијагноза на СМТ I сега може да се направи од примерок на крв преку идентификација на абнормален ДНК сегмент на хромозом 17. НМ5М II може клинички да биде идентичен на НМбИ I, но е невропатија, предизвикувајки аксонална слика на N05 и ЕМС.
НМ5И може да ги имитира симптомите на хронична стекната сензоримоторна полиневропатија, со НМбИ I имитирајки демијелинизирачка полиневропатија и НМ8ИII имитираат аксонална полиневропатија на N05 и ЕМС. НМ5ИIII (Вејеппе-боПаз болест) е ретка демијелинизирачка полиневропатија која се манифестира во детството. НМ5М IV (Ке&игпз болест) е ретка, рецесивно пренослива хипертрофична невропатија
Со различен степен на ретинит, атаксија и ихтиоза предизвикана со акумулација на рћу1:ашс киселина (резултат на губењето на масни киселини разградувачки ензим). НМ5^ V преку VII се многу ретки невропатии што се јавуваат во детството со други СШ наоди. Во продолжение на почестите мешани моторни и сензорни наследни полиневропатии опишани претходно, чисто сензорни и чисто моторни форми се појавуваат. Четири чисто наследни сензорни невропатии се појавуваат во детството и се карактеризираат со тешка сензорна загуба или неосетливост на болка со автономна слабост. Бпесћекћ-ова атаксија е исто така позната како сензорна невропатија, со воглавно доминантно наследување и со почеток во првите 2 декади од животот. Атаксијата е предизвикана со губење на големите нервни влакна.Чисто моторни наследни полиневропатии се невропатии главно што се одликуваат со широк спектар на заболувања на моторен неврон и амиотрофична латерална склероза и не се дискутира овде за нив.
По разгледувањето на НМ5И групата на нарушувања, различни наследни полиневропатии остануваат, но тие се ретки. Повекето имаат познати генетски дефекти. Бидејки повекето од овие нарушувања се манифестираат во детството или со други наоди тие се поистакнати отколку самите невропатии, тие не се разгледуваат повеке овде.
Нарушувања со релативно рано појавување што можат да се менифастираат кај возрасните вклучуваат:
1. наследна амилоидоза со сензорна и автономна невропатија со срцева, бубрежна и окуларна амилоидна депозиција
2. акутна интермитентна порфирија со субакутна аксонална или демиелинизирачка невропатија, кризи на абдоминална болка и енцефалопатија
3. беталипопротеинемија со акантоцитоза откриена со тест на крвта (со невропатија поради недостаток на витамин Е)
4. 1отаси1оиб невропатија
1. фамилијарна брахијална плексус невропатија
2. фамилијарна с1у5аи1опогша (КИеу-Бау бупс!готе).
Акутна инфламаторна демиелинативна полинеуропатија: Синдром на Gullian Barre
Во 1916, Gullian Barre и Sthrol идентификувале нарушување што се карактеризира со брза еволуција, релативно чиста моторна парализа. Не може да се поврзе со експозиција на токсин, и често напредува до парализа на респираторните мускули и смрт. Ова заболување подоцна е опишано како акутна, субакутна, инфламаторна демијелинизирачка полиневропатија (и полирадикулопатија) и продолжува да се нарекува СВб. Не постои специфична причина, различни типови се опишани.
При вообичаена форма на болеста, пациентите манифестираат прогресивна, асцендирачка парализа што започнува од нозете. Кај некои пациенти, проксималните мускули, горните екстремитети или булбарните мускули можат први да бидат зафатени со прогесија која се јавува дистално. Различни степени на сензорни или невролошки симптоми може да се јават дистално, и пациентите може лесно да се заморуваат.
Дијагнозата на СВ5 бара присуство на прогресивна моторна слабост на повеке од еден екстремитет (што може да вклучи екстерна офталмоплегија), со барем дистална загуба на рефлексите и— најчесто—тотална арефлексија. Арефлексијата заостанува типично неколку дена по почетокот на слабоста. Слабоста генерално е симетрична, и подобрувањето се појавува генерално 2 до 4 недели по завршетокот на прогресијата. Автономната дисфункција ја поддржува дијагнозата и може да вклучи ненадејна тахиаритмија или брадиаритмија и ненадеен пад на крвниот притисок или тешкахипертензија. Дисфункција на сфинктер може да се појави, со инконтиненција на мочниот меур или дебелото црево. Остро сензорно ниво или присуство на знаци на горен моторен неврон не се вообичаени за СВ5 и треба брзо да се бараат други нарушувања, посебно мијелопатија.
Дијагнозата на СВ5 е поддржана со зголемување на еден протеин во церброспиналната течност (С5Р) повеке од 50 мононуклеарни клетки/тт3. При ЈМСбз се манифестира со забавено пренесување или блок во пренесувањето кај 80% од пациентите, но овие наоди може да недостасуваат при акутна манифестација. При биопсија, зафатените нерви покажуваат фокална демијелинизација и лимфоцитна инфламација, но биопсија на нервот е ретко неопходна и ретко помага во дијагностицирањето.
Нелекуваната болест напредува за 3 до 4 недели, со респираторна парализа за која е потребно механичка вентилација. Општа парализа со загуба на можноста за изведување на дневните животни активности бара хоспитализација на пациентот, но поради можноста за брза прогресија за 12 до 24 часа и развој на респираторната слабост има потреба за обсервација дури и на пациенти кои релативно изгледаат помалку сериозно зафатени. Откако е дијагнозата е поставена, само минимално зафатените пациенти може безбед-
но да се обсервираат во амбулантски услови, со потреба за дневни контроли.
Причината за СВ5 останува нецелосно разјаснета, но најверојатно е поврзана со развој на антитела кон мијелинот по соодветна антигенска стимулација. Почетокот на СВ8 за 2 до 3 недели по вирален синдром, особено со различни херпес вируси (ћегрез лагабез), е добро препознает, но не е идентификувана вирусна инфекција на нерв. Помегу 5% и 10% од случаите се појавуваат по претходна хируршка процедура. Инфекција со СатруЊкасШ јејит со дијареја, а опишана кај претстоечки СВ5 кај 15% до 40% од случаите. СВ5 по инфекција со С.јејит може да биде посериозна отколку просечно. Поврзаност на СВ5 со инфекција со хепатитис и хуман имунодефициентен вирус тип 1 (Н1У-1) исто така е опишана. Скрининг тестови за идентификација на присуство на овие поврзани состојби се индицирани кај сите пациенти. Во некои случаи, присуството на мијелин-придружен глобулин (МАС) може да помогне во потврдата на дијагнозата, но отсуството на МАС не го исклучув СВ5.
Првото размислување при лекувањето на СВ5 е да се избегнат компликациите што се резултат на генерализирана слабост. Генерално, кај парализирачките невромускулни нарушувања, слабоста на мускулите одговорни за респирација најдобро се проценува покрај болничкиот кревет на пациентот со помош на пулмонални функционални тестови: форсиран витален капацитет и негативен инспираторен притисок. Тенденцијата да се следи кислородната сатурација или крвните гасови во артериска крв е напуштена бидејки пациентите со слабост на респираторните мускули најчесто ја одржуваат ветилацијата, и покрај заморот на мускулатурата, се додека не се појави ненадеен респираторен арест. Со влошување на белодробните функционални тестови за подобрување на крајниот резултат се избира интубација. Пациентите исто така мора да се следат и да се лекуваат од автономна нестабилност, дисфункција на потењето и пневмонија. Може да се забележи појава на декубитуси и тромбоза на длабоките вени поради неподвижност и соодветно можат да се спречат. Кај пациентите кои се лекуваат амбулантски, мора да се преземе грижа за превенција на повреди на зглобовите.
Специфичното лекување на СВ5 е насочено кон основниот имуноген инфламаторен процес. Плазмаферезата го намалува бројот на пациенти на кои им е потребна механичка вентилација и го намалува времетраењето на слабоста, но кај 10% од пациентите повторно се јавува по лекувањето. Интравенскиот имуноглобулин (Шгауепоиб 1ттипо§1ођи11п 1У1С) покажа резултати слични со ферезата, но може да биде придружено со зголемена стапка на релапси. Средните-дози на кортикостероиди не покажаа некој бенефит, но испитувањето за употреба на интравенски високи дози на кортикостероиди е во тек. Повекето пациенти имаат потреба од рехабилитација за време на рековалесцентната фаза.
Нелекуваните, 35% од пациентите покажуваат резидуална слабост, но овој број најверојатно се намалува со фереза. Некои пациенти развиваат лесно до тешко оштетување на аксон во продолжение на вообичаена демијелинизација, најверојатно поради инфламаторен процес што предизвикува оштетување на аксонот во рамките на мијелинската обвивка. Оздравувањето кај тешките случаи може да биде многу бавно и некомплетно. Повторно појавување по оздравување од типичен СВ5 се гледа кај 2% од пациентите, со еволуција во хронична прогресивна инфламаторна демијелинизирачка полиневропатија.
Се забележуваат две варијанти на СВ5. МШегРГзкегагуб-ова варијанта вклучува загуба на осетот за позиција што резултира со сензорна атаксија, како и екстерна офталмоплегија, арефлексија и повремена парализа на пупиларната функција. Загубата на осетот за позиција е резултат на акутен инфламаторен, релативно чисто сензорен, демијелинизирачки процес на големо влакно, и е идентичен на процес на релативно чисто моторно големо влакно при типичен СВ5. Текот на МШег-Р1бћег-ова варијанта е бениген, со целосно оздравување.
Опишана е аксонална (неурална) варијанта на СВ5. Во оваа состојба, пациентите развиваат акутен до субакутен инфламаторен процес на нервот, со парализа слична како кај демијелинизирачката варијанта на СВ5, но основната патологија и електрофизиолошките наоди примарно сугерираат повреда (оштетување) на аксон. Релативно чисто моторни, чисто сензорни, мешани сензоромоторни и автономни варијанти сите се евидентирани, но тие се екстремно ретки во оваа држава. Дали овој тип на процес на аксон треба да се разгледува во рамките на дефиницијата за СВ5 останува контраверзно. Моторната форма може да биде придружена со претходна инфекција со С.јејит.
Неколку нарушувања може да имитираат СВ8. Токсична полиневропатија предизвикана од различни лекови и изложеност на раствор на ћехасагћоп може вообичаено да се идентификува и преку вообичаени истакнати сензорни симптоми. Ретки моторни полиневропатии предизвикани од акутна интермитентна
порфирија, дифтерија и токсичност од тешки метали (особено олово) може да се исклучат со соодветни тестови, ако е неопходно. Чисто моторни синдроми на МГ, акутен полиомијелитис, ботулизам и хипофосфатемија мора да се земат предвид. Рано во текот на лекувањето, кога не се истакнати знаци ниту на горен ниту на долен моторен неврон, мијелографијата може да биде неопходна во времето на дијагностика за исклучување на акутна компресија на ‘рбетен мозок со помош на лумбарна пункција.
Хронична стекната демијелинативна демиелинативна полинеуропатија и друГи имуно-посредувани инфламаторни полиневропатии
За ралзика од СВ5, хроничните стекнати демијелинизирачки полиневропатии се подмолни во почетокот и не мораат да бидат чисто моторни. Бидејки овие нарушувања може да симулираат клиничка манифестација на полиневропатија, тие вообичаено се идентификуваат со откривање на демијелинизација и блок во спроведување на N05 или на ЕМС кај пациенти што се испитувани во насока на дистални симетрични сензорни и моторни симптоми.
Хронична демијелинизирачка полиневропатија може да биде стекната или наследна. Сите пациенти со оваа клиничка и електрофизиолошка слика треба да се испитуваат за можна СМТ или други слични наследни нарушувања со тестови на крвта за КеГбитова болест и за порфирија и метахроматска леукодистрофија (т.е недостаток на арил сулфатаза).
Стекнати, нефамилијарни, хронични, инфламаторни демијелинизирачки невропатии може да се видат при различни парапротеинемии, вклучувајки бенигна моноклонална гамопатија (ћешдп шопос1опа1 §аттора!ћу посебно иттто§1оћи1т [1§]М), мултипли мијелом и макроглобулинемија. Сите други случаи се идиопатски, со претпоставка дека имунолошки посредуваниот процес предизвикува инфламаторен напад на Р№ мијелинот. Овој процес може да биде придружен со антитела на СМ( што може да се измери во серумот со комерцијално достапни тестови. Овие идиопатски детски, инфламаторни демијелинизирачки невропатии се појавуваат во неколку варијанти: (1) хронична инфламаторна полиневропатија, (2) хронична прогресивна форма наречена хронична инфламаторна демијелинизирачка полиневропатија (СГОР), (3) мултифокална релативно чисто моторна варијанта која имитира ММ или понекогаш имитира амиотрофична латерална склероза, (4) ретко, релативно чиста сензорна полиневропатија придружена со апШиИаИск антитела и 1§М гамопатија, и (5) аксонална форма што предизвикува сензомоторна полиневропатија.
Различни демијелинизирачки невропатии вообичаено може да се диференцираат со преглед, фамилијарна историја и соодветни тестови на крвта. Откако се исклучени парапротеинемијата и наследните состојби, за поставување на дијагноза може да е потребно биопсија на нерв за потврда на електофизиолошкиот модел. Потврдувањето на дијагнозата е важно, бидејки третманот може да биде ефикасен, вклучувајки плазмафереза, хронични кортикостероиди, 1У1С, и други имуносупресивни лекови со можност за долго траечки несакани ефекти.
